MMACHC基因变异的甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症合并呼吸衰竭3例
MMACHC gene variants cause combined methylmalonic aciduria and homocystinuria onset as respiratory failure
作者:郑玉灿,徐鹏宏,吴珍,毕研龙,周兆群
发布日期:2023-05-10
郑玉灿,徐鹏宏,吴珍,毕研龙,周兆群. MMACHC基因变异的甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症合并呼吸衰竭3例[J]. 中华急诊医学杂志, 2023,32 (5):678-681.
DOI号:10.3760/cma.j.issn.1671-0282.2023.05.020
伦理审批号:南京医科大学附属儿童医院医学伦理委员会(202205052-1)
关键词:
甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症
呼吸衰竭
MMACHC基因
儿童