主动脉夹层（aortic dissection, AD）是心血管系统危急重症，Stanford A型者更为高危，可致心包填塞、心肌梗死等迅速导致死亡。马凡综合征为因FBN1基因突变引起的少见的常染色体显性遗传病，可导致心血管系统等结缔组织脆弱性增加，由该病导致的主动脉夹层，病情进展更为迅速，救治难度更大。本文对2017年10月至2022年10月我院收治的7 例马凡综合征导致Stanford A型主动脉夹层的患者的临床特点、治疗以及预后进行回顾性分析，总结临床经验，其中2例为首次报道的FBN1基因突变类型。

杨明烽,陈立军,王朝辉,普金海,吕小辉. FBN1基因突变致马凡综合征主动脉夹层7例临床特点[J]. 中华急诊医学杂志, 2024,33(11): 1628-1630.
DOI号:10.3760/cma.j.issn.1671-0282.2024.11.028

伦理审批号：东阳市人民医院药物临床试验伦理委员会（东人医2024-YX-013）

关键词： 主动脉夹层 马凡综合征 FBN1基因